اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی چگونه شکل می‌گیرد؟

اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی تنها یکی از مشکلات متعددی است که این بیماری‌ها برای افرادی که به آنها مبتلا هستند ایجاد می‌کند. در واقع بیماری های ژنتیکی و سندروم‌های ژنتیکی باعث ایجاد مجموعه‌ای از علائم و بد عملکردی‌ها در افراد می‌شوند که هر یک به طور ویژه نیاز به رسیدگی دارند.
اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی به دنبال درگیری مغز اعصاب و عضلات شکل می‌گیرد.

برخی از این بیماران به دنبال آسیب مغزی و رشد نکردن مغز مشکل بلع را تجربه می‌کنند. درگیری بلع به دنبال آسیب مغز و رشد نکردن آن منتج از نرسیدن پیام درست به عضلات بلع برای قورت دادن لقمه آب و غذا است. برخی دیگر از این بیماران اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی را به دنبال نقایص حسی و کم حس شدن ناحیه دهان و ناتوانی در جویدن و استفاده از عضلات دهانی و صورت جهت انتقال لقمه غذا به حلق تجربه می‌کنند. اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند به علت آسیب در سطح عضلات باشد. بیمار مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی ممکن است گیرنده‌های عضلانی پیام‌های عصبی و همچنین انتقال دهنده‌های عصبی مابین عصب و عضله را نداشته باشند. بنابراین در عملکرد بلع خود دچار مشکل شده و اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی شکل می‌گیرد.
اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی همچنین می‌تواند از ناهنجاری‌های ساختاری حاصل شود. به عبارت دیگر به دلیل جابجایی کروموزوم‌ها و نقص در چینش آنها ممکن است اندام و عضلات و ساختارهای مرتبط به بلع نرمال باشند. به طور مثال در برخی از سندروم‌های ژنتیکی کام فرد مبتلا به سندروم گود بوده و برخی دیگر ممکن است بند زیر زبانشان کوتاه باشد، در این صورت ابتلای به اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی دور از انتظار نخواهد بود. اگر کودک شما ساختارهای فک و دندانی مناسبی نداشته باشد، امکان ابتلای به اختلال بلع دهانی بالا خواهد بود. بنابراین اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند به دلایل مختلفی در افراد مبتلا به سندروم‌های ژنتیکی شکل بگیرد.

اختلال بلع ژن بیشتر کودکان را دچار مشکل بلع می‌کند یا بزرگسالان؟

ابتلای به سندروم‌های ژنتیکی از همان ابتدای تولد علائمی را در ظاهر نوزاد تازه متولد شده بروز خواهد داد. برخی از نوزادان چهره کاملا متفاوتی داشته و برخی دیگر به مرور زمان علائمی از وجود یک مشکل را نشان می‌دهند. به طور مثال در بیماری ژنتیکی کروموزوم ۱۲ شکل متفاوت پل بینی وکام گود یکی از نشانه‌های این مشکل ژنتیکی خواهد بود. تشخیص ابتلا به سندروم‌های ژنتیکی توسط پزشک متخصص اطفال انجام می‌شود. مشاهده علائم ظاهری طی معاینه بالینی می‌تواند پزشک متخصص را برای انجام یک آزمایش ژنتیکی قانع کند. البته لازم به ذکر است بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند در زمان جنینی و پیش از تولد کودک و حتی در زمان بارداری و قبل از آن تشخیص داده شود. بنابراین انجام غربالگری قبل از بارداری و حین آن از اوجب واجبات است.
اختلال بلع ژن یکی از زودرس‌ترین علائم و مشکلات در اختلال بلع در نوزادان است. به عبارت دیگر اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی در ابتدا خود را به صورت اختلال بلع در نوزادان نشان می‌دهد. ناتوانی در مکیدن، مشکل قورت دادن شیر و پس زدن سینه مادر از علائم اولیه اختلال بلع ژن به عنوان اختلال بلع در نوزادان دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی تلقی می‌گردد. نوزاد تازه متولد شده دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی که اختلال بلع ژن داشته باشد، در توسعه مهارت‌های دهانی تغذیه‌ای دچار مشکل بوده و به دلیل اختلال بلع نمی‌تواند وزن کافی را گرفته و از بیمارستان ترخیص گردد. بسیاری از این نوزادان نارس بوده و اختلال بلع ژن در آنها شایع می‌باشد.
با بزرگتر شدن بیماران مبتلا به سندروم‌های ژنتیکی اختلال بلع آنها تغییر ماهیت داده و بیشتر به شکل ناتوانی در جویدن و مشکلات بلع دهانی حلقی بروز می‌یابد. این افراد در جویدن لقمه غذایی و تحمل مواد غذایی سفت در دهان خود دچار خطا شده و اختلال بلع ژن نام صحیحی برای شناسایی آنها است.
با توجه به نکات فوق می‌توان بیان کرد که اختلال بلع ژن و یا اختلال بلع در بیماری‌های ژنتیکی بیشتر افراد دچار مشکل می‌کند و با بزرگتر شدن فرد و ورود به سن بزرگسالی، اختلال بلع بزرگسالان را شاهد خواهیم بود.

اختلال بلع در کدام بیماری‌های ژنتیکی شایع‌تر از گروه‌های دیگر است؟

اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی در برخی از سندرم‌ها بیشتر از سایرین بروز داشته و فرد را در معرض خطر قرار می‌دهد. با هم تعدادی از این بیماری‌های ژنتیکی را مرور خواهیم کرد.

 1- سندروم داون:

این اختلال که به نام تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود، یکی از شایع‌ترین سندروم‌های ژنتیکی است و باعث ایجاد مشکلات زیادی در افراد مبتلا به آن می‌شود. از جمله علائم این بیماری شامل موارد زیر است  :
مشکلات ذهنی، مشکلات گوارشی، مشکلات حرکتی، مشکلات گفتاری و بلع. اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی نظیر سندروم داون به کرات دیده می‌شود، چرا که این کودکان با ضعف و کاهش تون شدید عضلات مواجه‌اند. در نتیجه در بلع مواد غذایی دچار مشکل هستند. آبریزش دهانی که به واسطه اختلال بلع به وجود می‌آید، در این کودکان به چشم می‌خورد.

2- سندروم ایکس شکننده:

این سندروم به علت مشکلاتی در کروموزوم جنسی ایکس به وجود می‌آید. علاوه بر اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی مرتبط با ایکس شکننده این کودکان مشکلاتی نظیر بهره هوشی پایین، مشکلات گفتاری، مشکلات حرکتی را نیز تجربه می‌کنند.

3- سندروم لاندوکلفنر:

 این سندروم که به آفازی صرعی اکتسابی نیز شناخته می‌شود، یک سندروم ژنتیکی نادر است که با تشنج‌های گسترده در کودک پس از تولد مشخص می‌شود. آن دسته از اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی که همراه با صرع و تشنج هستند امری شایع است چرا که تشنج روی عملکرد مغز و عضلات بلع تاثیر منفی دارد. در نتیجه این کودکان علاوه بر بلع در گفتار هم مشکلات زیادی را تجربه می‌کنند.

4- دیستروفی عضلانی دوشن:

 این اختلال ژنتیکی که از انواع پیشرونده محسوب می‌شود، باعث تحلیل رفتن عضلات به مرور زمان می‌شود. همان طور که در اختلالات بالا اشاره شد، اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی به دلیل ضعف عضلات بلع رخ می‌دهد. این بیماری علاوه بر عضلات بلع، عضلات قلب، دست و پا را درگیر می‌کند. مراحل پایانی این بیماری نیاز به مراقبت‌های پزشکی خاص دارد.

شکاف کام در ناشی از سندروم‌های ژنتیکی چگونه اختلال بلع را موجب می‌شود؟

شکاف کام یکی از مهمترین مشکلات بیماران دارای سندرم‌های ژنتیکی است. این مشکل زمینه ساز اختلال بلع خفیف تا شدید می‌شود. این اختلال که می‌تواند به شکل منفرد یا به عنوان بخشی از سندروم‌های ژنتیکی باشد، در نوزادان تازه متولد شده دیده می‌شود. این نوع از اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی به دلیل وجود سوراخ و شکاف در کام به وجود می‌آید. این نوزادان نمی‌توانند به درستی شیر را بمکند و ببلعند. اولین اقدام ضروری برای رفع اختلال بلع این کودکان جراحی و سپس اقدامات بلع درمانی و گفتار درمانی است.

  اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی همراه با چه علائمی  دیده می‌شود؟

 اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی، می‌تواند علائم مختلفی داشته باشد. از جمله علائم اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی موارد زیر است:

• ناتوانی در جویدن غذا داخل دهان
• ناتوانی در قورت دادن غذا
• سرفه هنگام تغذیه یا بعد از آن
• نگه داشتن طولانی غذا داخل دهان
• بیرون ریختن مواد غذایی از دهان به بیرون

 همه علائم یاد شده اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی ممکن است در همه کودکان دیده نشود و گروهی از کودکان فقط تعدادی از علائم یاد شده را نشان دهند. آن چه که مهم است این است که کودکی که در تغذیه مناسب دچار مشکل باشد به اختلال دیسفاژی مبتلا است و باید ارزیابی و درمان شود.

درمان مشکل بلع در بیماری های ژنتیکی چگونه است؟

بهترین درمان اختلال بلع در بیماری‌ های ژنتیکی وابسته به علائم بروز یافته اختلال بلع در آن‌ها و نوع سندرم ژنتیکی کودک انتخاب می‌گردد. بهترین درمان اختلال بلع در این گروه از بیماری‌ها شامل دستورزی عضلات، درمان‌های حسی و حرکتی، الکتروتراپی بلع و پی ان اف خواهد بود.
وابسته به علائم بروز یافته می‌توان از درمان‌های متنوعی بهره جست. بلع درمانی این بیماران با استفاده از بهترین تکنیک‌های درمانی انجام می‌گردد. با کاهش ناهنجاری‌های عملکرد بلع توسط تمرینات بلع درمانی می‌تواند منجر به رفع علائم شود. بلع درمانی اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی در کلینیک های توانبخشی و منزل بیمار قابل انجام است.

 ارزیابی و درمان اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی به عهده کیست؟

 ارزیابی و درمان اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی توسط یک تیم درمانی انجام می‌شود. اعضای این تیم شامل پزشک متخصص مغز و اعصاب، متخصص ژنتیک، گفتار درمانگر و کار درمانگر است. نقش پزشک متخصص در زمینه اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی، تجویز داروهای لازم برای بهبود و کنترل علائم اصلی بیماری است. گفتار درمانگر ارزیابی و درمان اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی را به عهده دارد. وی با توجه به شدت اختلال بلع، علائم بیمار و سنجش خطر آسپیراسیون در بیمار، شیوه تغذیه‌ای مناسب برای بیمار را تعیین می‌کند.
زمانی که اختلال بلع دربیماری های ژنتیکی شدید باشد، گاهی تغذیه از راه لوله،  یک راه جایگزین و بی‌خطربرای بیمار است. کار درمانگر به ارزیابی و درمان اختلالات حرکتی می‌پردازد و به بیمار کمک می‌کند هرچه سریع‌تر به مهارت‌های لازم جهت انجام کارهای روزانه و مستقل دست یابد. برای حصول بهترین نتایج درمان، اعضای تیم درمان باید با یکدیگر هم‌فکری  و همکاری لازم را داشته باشند و برای دستیابی به اهداف درمان اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی برنامه‌ریزی صحیح باشند.

خلاصه

اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی مشکل مهمی است که نیازمند اعمال حداکثر توجه است. بیماری های ژنتیکی اختلالاتی هستند به دلیل نقایصی در ژن‌ها طی جهش ژنتیکی وراثت رخ می‌دهند. اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی، یکی از مشکلات شایع افرادی است که با این بیماری‌ها روبرو هستند. از جمله لیست بیماری های ژنتیکی که می‌تواند باعث ایجاد اختلال بلع شود، شامل سندروم داون، سندروم لاندوکلفنر،  سندروم ایکس شکننده ، دیستروفی عضلانی است. البته مشکلات ژنتیکی دیگری نیز وجود دارند که سبب ایجاد اختلال بلع می‌شوند که به آنها در این مقاله اشاره نشده است. درمان اختلال بلع در بیماری های ژنتیکی منوط به همکاری تیمی بین اعضای تیم توانبخشی است.
تیم ایران مد اس ال پی می‌تواند با معرفی بهترین درمانگران حیطه توان بخشی به افراد نیازمند این خدمات، یاریگر آن‌ها باشد.