اختلال بلع از جمله مشکلاتی است که می‌تواند سلامتی افراد خصوصا سالمندان و کودکان را در معرض خطر قرار دهد و نیاز آنها را به بستری شدن در بیمارستان و مراقبت‌های پس از ترخیص را بیشتر می‌کند. علاوه بر این اختلال بلع در کودکان می‌تواند رشد کودک در جنبه‌های مختلف حرکتی، گفتاری، حسی و همچنین یادگیری آن‌ها را تحت تاثیر قرار دهد. از جمله مواردی که می‌توانند مشکلات بلع و تغذیه را برای کودکان ایجاد کنند سندرم‌های ژنتیکی مادرزادی هستند. اصطلاح کانجنیتال یا مادرزادی به ویژگی‌های فیزیکی و عملکردی (ناهنجاری یا اختلال و یا بیماری) که با نوزاد از بدو تولد همراه باشد اطلاق داده می‌شود.
 تعدد سندرم‌های ژنتیکی مادرزادی بسیار زیاد است اما در بین آنها سندرم‌هایی مانند سندرم داون از شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی است که در حال حاضر برای همگان نام آشنا است. سندرم داون می‌تواند با اختلال بلع ژنتیکی همراه باشد. جهش کروموزومی در کروموزوم 21 این افراد منجر به بروز نشانگان داون شده و زمینه بروز تفاوت‌های فیزیکی این کودکان از جمله گردن کوتاه، صورت پهن، سر و گوش کوچک، زبان بزرگ‌تر از حد نرمال و تون عضلانی پایین یا هایپوتونوسیتی نسبت به سایر کودکان فراهم می‌شود. همچنین اغلب این کودکان درجاتی از کم توانی ذهنی و مشکلات رفتاری را همراه خود دارند. علت اختلال بلع ژنتیکی در این کودکان می تواند ناهنجاری‌های آناتومیکی مانند بزرگی زبان یا تون عضلانی ضعیف در ساختارهای حلقی و همچنین مشکلات حس دهانی باشد. 
اختلال بلع ژن در اختلالات رشدی نیز رخ می‌دهد. اختلالات رشدی اختلالاتی هستند که مانع از رشد طبیعی کودک شده و با ایجاد تاخیر و یا انحراف از مسیر رشد طبیعی زمینه‌ساز عقب ماندگی این کودکان نسبت به گروه همسالان می‌شوند. از جمله اختلالات رشدی که می‌تواند با اختلال بلع ژن همراه باشد بیماری اوتیسم است. اوتیسم یکی از اختلالات نافذ رشدی است. مهم‌ترین علامت در این کودکان ناتوانی در برقراری ارتباط می‌باشد. مشکلاتی مانند عدم توانایی حرف زدن، مشکلات حسی، ناتوانی در برقراری ارتباط موثر، عدم تماس چشمی، مشکلات ذهنی و یادگیری و در برخی از موارد اختلال بلع از مهم‌ترین فاکتورهای تشخیصی در این کودکان هستند.

اختلال بلع کودکان اوتیسم به چه صورت و با چه نشانه‌هایی می باشد؟

 

از آنجایی که کودکان اوتیسم مشکلاتی مانند عدم یکپارچگی حسی و همچنین عدم هماهنگی حسی و حرکتی را تجربه می‌کنند بیشتر در معرض اختلال بلع و مشکلات جویدن و خوردن هستند. در این کودکان عدم هماهنگی‌های حسی مشکلات بیش حسی و یا کم حسی را ایجاد می‌کند. درگیر بودن حس می‌تواند در ناحیه دهان باشد. یعنی این اختلال می‌تواند حس دهانی این کودکان را نیز درگیر کند. همچنین مشکلات عدم تطابق و یکپارچگی حرکتی نیز می‌تواند در مراحل مختلف بلع مانند مرحله دهانی و جویدن خود را نشان داده و موجب مشکلاتی در خوردن و آشامیدن شود.
 سندرم‌های نادر مانند پرادر ویلی از جمله سندرم های ژنتیکی مادرزادی می‌باشد که اختلال بلع ژن و اتیسم را به همراه دارد.
 نشانه های اختلال بلع ژنتیکی در طیف اتیسم شامل موارد زیر است:
    حساسیت به برخی بافت‌های مواد غذایی، مزه‌ها، بوها و حتی رنگ خوراکی‌ها و مواد غذایی
    تمایل به برخی غذاها و خوراکی‌های محدود
    نخوردن غذا به میزان کافی
    وجود رفلکس تهوع و عق زدن حین جویدن و بلعیدن
    عدم تمایل به غذاهای جدید
در اختلالات طیف اوتیسم درگیری‌های ژنتیکی و انتقال وراٍثتی اثبات شده است. اختلال بلع ژنتیکی نیز برای تعداد بسیار زیادی از این کودکان مطرح است. بسیاری از کودکانی که در عملکرد تغذیه دارای مشکل هستند در خانواده‌های دارای ژن مشکلات تغذیه‌ای بدنیا آمده‌اند. ژن‌های ما بسیاری از برنامه‌های عملکردی و رفتاری ما را مشخص می‌کنند. در صورت وجود کوچک‌ترین ناهنجاری درکدهای ژنتیکی نقص‌های عملکردی و در نتیجه بروز ناهنجاری‌ها در عملکردهای مختلف بدن ما اتفاق می‌افتد. عملکرد بلع در انسان هم جز مواردی است که مولفه‌های زیربنایی آن توسط کدهای ژنتیکی طرح ریزی می‌شود. چیزی که از قاعده رخداد ناهنجاری و ایجاد ژن معیوب معاف نیست.
از جمله اختلالات رایج رشدی که می‌تواند به صورت مادرزادی یا اکتسابی ایجاد شود فلج مغزی یا سی پی است. سی پی یا فلج مغزی یکی از شایع‌ترین ناتوانی‌های حرکتی دوران کودکی است که عملکردهای حرکتی و همچنین تعادل و وضعیت بدنی کودک را تحت تاثیرقرار می‌دهد. این اختلال در اثر آسیب به مغز و نورون‌های مغزی در دوران جنینی، حین تولد و یا بعد از تولد ایجاد می‌شود. در دوران جنینی عواملی مثل قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مضر، داروها، الکل، اشعه‌ها که سلامت جنین را به خطر می‌اندازند، می تواند موجب فلج مغزی جنین شود. در حین تولد عواملی مانند زایمان سخت و نرسیدن اکسیژن به جنین باعث آسیب به بافت مغز و ایجاد فلج مغزی می‌شود. بعد از تولد عواملی مانند تشنج از جمله مواردی هستند که  فلج مغزی کودک را ایجاد می‌کنند. این اختلال عمدتا با علائم حرکتی و تعادل و عدم تون عضلانی مناسب و مشکلات حرف زدن و بلع همراه است.

علایم اختلال بلع در کودکان فلج مغزی چیست؟

    مشکلات حسی در ناحیه دهانی
    رفلکس تهوع و عق زدن غیرطبیعی
    عدم توانایی درانجام حرکات منظم جویدن 
    آپراکسی دهانی( ناتوانی در انجام حرکات دهانی مانند باز و بسته کردن دهان)
    آپنه یا قطع تنفس در حین غذا خوردن
    آسپیراسیون یا ورود مواد غذایی به مسیر هوایی و عفونت ریوی
    اسپاسم مری 
    رفلاکس و برگشت غذا از معده به دهان
    فلجی تارهای صوتی و نشت حداکثری غذا، مایعات و بزاق دهان به سمت ریه

اختلال بلع ژنتیکی تنها در کودکان و در سندرم های ژنتیکی مادرزادی مشاهده نمی شود. در بزرگسالان و سالمندان بیماری‌های تخریب کننده سیستم عصبی و مغز در ایجاد اختلال بلع ژنتیکی نقش دارند. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به آلزایمر، پارکینسون، MS، تومورهای مغز و نخاع،ALS و دمانس اشاره کرد. مشکلات بلع در این بیماران فازها و مراحل مختلف بلع را درگیر می‌کند. در فاز دهانی مشکلاتی مانند نگه داشتن طولانی مدت غذا در دهان به علت مشکلات حافظه و فراموشی یا عدم توانایی جویدن مشاهده می‌شود. در مرحله حلقی سرفه حین غذا، نشت مواد غذایی به مسیر هوایی و در برخی موارد حالت خفگی از علائم شایع است.

درمان اختلال بلع ژنتیکی | آیا درمانی وجود دارد؟

 

امروزه دانشمندان در سراسر جهان در صدد جست و جوی علل اختلال بلع ژنتیکی و یافتن ژن‌های مرتبط با اختلال بلع هستند. در واقع آنها در تلاش هستند که عوامل ژنتیکی تعیین کننده اختلال بلع و درنتیجه درمان اختلال بلع ژنتیکی را خصوصا در بیمارانی که بلع دهانی- حلقی مختل دارند، بیابند. شواهد علمی نشان می‌دهد که بین  نقشه ژنتیکی انسان و عملکرد بلعش ارتباط معنی‌داری وجود دارد و اختلال بلع ژن نتیجه یک ارتباط  معیوب است. همچنین در بعضی از اختلالات ژنتیکی که اختلال بلع از نشانه‌های آن‌ها است، سرنخ‌هایی از ژن‌های مداخله کننده درعملکرد بلع به دست آمده است. در حال حاضر با توجه به اینکه پیشرفت علمی در زمینه ژن‌های مرتبط با اختلال بلع و اختلال بلع ژنتیکی به نتیجه قطعی نرسیده، لازم است که بیمارانی که به هر دلیلی از اختلال بلع ژنتیکی یا اختلال بلع اکتسابی رنج می‌برند، برای درمان بلع و کاهش مشکلات مرتبط با آن به درمانگران متخصص در این زمینه یعنی آسیب شناسان گفتار و زبان و بلع مراجعه کنند.
درمان‌های اختلال بلع ژنتیکی یعنی اختلال بلعی که از ناهنجاری‌های ژنتیکی به وجود آمده است، به صورت کم کردن و یا حذف علامت‌های اختلال بلع است. بدین صورت که دربلع درمانی این بیماران فارغ از دستکاری ژن‌های  عامل ایجاد کننده ناهنجاری عضلانی، اسکلتی و تحلیل مغز و ...، تلاش می‌کنیم که عملکرد افت کرده بلع را احیا کنیم و با استفاده از بازآموزی عضلات قوه غذا خوردن ایمن و رضایت بخش را به این بیماران برگردانیم.  
تیم ایران مد اس ال پی با داشتن کادری مجرب و حرفه‌ای و با بهره‌گیری از به روزترین ابزارهای تشخیصی و درمانی آمادگی دارند تا به بیماران در این زمینه کمک کند.

 

نتیجه گیری

اختلال بلع ژنتیکی یا به وجود آمده از هر عامل دیگری به عنوان یکی از عوامل تهدید کننده سلامت کودکان و بزرگسالان است. امروزه تحقیقات در زمینه اختلالات بلع بر روی یافتن عوامل ژنتیکی تعیین کننده اختلال بلع تمرکز دارد و در آینده پیشرفت‌های بیشتری در زمینه درمان اختلال بلع ژنتیکی و جلوگیری از ایجاد اختلال بلع ژن حاصل خواهد شد. در حال حاضر با توجه به محدودیت دانش بشری در این زمینه لازم است افرادی که اختلال بلع دارند جهت درمان به آسیب شناسان گفتار و زبان و بلع مراجعه کنند و برای بازآموزی عملکرد بلع از این متخصصان کمک بگیرند. برای کسب اطلاعات بیشتر با ما درتماس باشید.